CARIOTIPO MASCHILE XY con vulva.La sindrome di insensibilità agli androgeni (AIS, Androgen Insensitivity Syndrome), detta anche sindrome di Morris, è una condizione genetica che riguarda lo sviluppo sessuale.
🔬 Cos’è
- È causata da una mutazione del gene del recettore degli androgeni (sul cromosoma X).
- Il soggetto ha cariotipo XY (quindi geneticamente maschio).
- I testicoli si sviluppano e producono testosterone e AMH, ma le cellule non riescono a “rispondere” al testosterone perché i recettori non funzionano.
📌 Conseguenze sullo sviluppo
- AMH è attivo → i dotti di Müller regrediscono (quindi non si sviluppano utero e tube).
- Testosterone non efficace → i dotti di Wolff non si sviluppano → mancano epididimo, deferenti, vescicole seminali.
- Genitali esterni → poiché le cellule non “sentono” gli androgeni, lo sviluppo segue la via femminile di default → genitali esterni femminili.
🧬 Tipi di AIS
- Completa (CAIS):
- Aspetto femminile esterno normale.
- Assenza di utero e ovaie.
- Vagina più corta e cieca.
- Testicoli presenti (di solito in sede addominale o nei canali inguinali).
- Scoperta in adolescenza per amenorrea primaria (niente mestruazioni).
- Parziale (PAIS):
- Genitali ambigui (può esserci clitoromegalia o micropene, ipospadia, ecc.).
- Differenti gradi di mascolinizzazione incompleta.
🧩 Riassunto semplice
- Cariotipo: XY.
- Gonadi: testicoli.
- Genitali interni: assenti (né femminili né maschili sviluppati).
- Genitali esterni: femminili (completa) o ambigui (parziale).
- Sviluppo puberale: fenotipo femminile, con seno sviluppato (perché gli androgeni → aromatizzati in estrogeni), ma assenza di mestruazioni.
Vuoi che ti prepari anche qui uno schemino grafico con le differenze tra sviluppo normale XY e sviluppo XY con AIS?
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